Porphyria là bệnh gì? Cách điều trị Porphyria an toàn hiệu quả

Porphyria là bệnh gì? Mức độ nguy hiểm có cao không nếu điều trị muộn? Bệnh nhân và gia đình cần chú ý những gì khi không may mắc phải porphyria? Cùng phòng khám bác sĩ tìm hiểu kỹ hơn những vấn đề này trong bài viết dưới đây.

Porphyria là bệnh gì? Hiện nay có ngày càng nhiều bệnh nhân nhiễm phải bệnh lý khó phát hiện này là do đâu? Nguyên nhân dẫn đến pellagra là gì? Có biểu hiện gì cụ thể không? Chúng ta có thể làm gì để hạn chế tối đa việc mắc bệnh cũng như biến chứng sau điều trị? Hãy cùng phòng khám bác sĩ tìm kiếm câu trả lời cho các vấn đề trên trong bài viết ngay sau đây!

Porphyria là bệnh gì?

Trước khi đi vào tìm hiểu nguyên nhân, biểu hiện thì hãy cùng sơ lược về “porphyria là bệnh gì”. Theo y học, porphyria là bệnh thuộc nhóm rối loạn di truyền máu. Tỷ lệ mắc bệnh này rất ít ở cả hai giới. Lý do chủ yếu gây bệnh là cơ thể không tạo ra được một lượng heme cần thiết. Trong khi heme lại là phân tử đóng vai trò quan trọng về tạo sắt và porphyrin. Đây đều là các nhân tố cực kỳ quan trọng với cơ thể. Ngoài ra, heme còn chuyên đảm nhận việc vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Đồng thời, tích cực đưa oxy vào trong hồng cầu.

Việc hình thành heme trong cơ thể cần diễn ra trong nhiều giai đoạn. Ở người bệnh porphyria, các enzyme đóng vai trò chuyển đổi trong quy trình này sẽ bị thiếu hụt. Từ đó ảnh hưởng đến tốc độ hình thành và tích tụ tế bào. Triệu chứng bệnh sẽ thể hiện khác nhau tùy theo mức độ nặng nhẹ. Một trong các tác dụng chính của heme là làm máu có màu đỏ tươi do lượng chất sắt bên trong nó. Theo nhiều nghiên cứu, lượng lớn heme trong cơ thể do xương tổng hợp nên. Bộ phận có khả năng tổng hợp heme tốt thứ hai là gan. Các phân tử do gan tạo ra đều có thể kết hợp trực tiếp với cytochrome P45 nuôi cơ thể.

Phân loại các nhóm bệnh porphyria

Sau khi hiểu khái quát về “porphyria là bệnh gì”, tiếp theo đây sẽ tiến hành phân loại. Có 8 loại enzyme tham gia trực tiếp vào quá trình tổng hợp phân tử heme. Kết quả của chúng là tạo ra nhóm chất porphyrins. Đây cũng là chất xúc tác dẫn đến biểu hiện bệnh porphyria ở người trưởng thành. Tương ứng với mỗi loại enzym là một kiểu porphyria khác biệt. Nguyên nhân chủ yếu gây ra hiện tượng này là sự linh hoạt của di truyền gen. Mỗi thế hệ con cháu sẽ thừa hưởng lượng gen khác nhau. Từ đó dẫn tới việc biến đổi cũng khác biệt và biểu hiện bệnh đa dạng. Một số lý do khác có thể kể đến như lạm dụng rượu, bia hoặc chất kích thích. 

Bệnh porphyria có nguy hiểm không?

Như đã đề cập ở trên, các nước trên thế giới hiện nay đều có tỷ lệ mắc porphyria không cao. Con số tổng quát trên toàn cầu dao động từ 1000 – xấp xỉ 50.000 người mỗi năm. Mức độ bệnh nguy hiểm ra sao còn tùy thuộc vào nhiều yếu tố khác. Bên cạnh di truyền thì thói quen sinh hoạt, khả năng chống chịu các tác động bên ngoài… đóng vai trò cực kỳ quan trọng. Nếu bệnh nhân không duy trì được sự ổn định và cân bằng trong nếp sống thì porphyria có thể để lại nhiều hậu quả khôn lường.

Lý do gây bệnh phổ biến

Nguyên nhân chủ yếu gây bệnh porphyria ở người là thiếu enzyme. Cụ thể hơn là thiếu một (hoặc nhiều) trong số 7 loại có vai trò tổng hợp heme. Như đã nói ở trên, heme là phân tử có chức năng quan trọng trong trao đổi chất. Nếu cơ thể không đáp ứng đủ các enzyme cần thiết thì quá trình chuyển hóa heme sẽ bị ngưng trệ. Từ đó khiến lượng heme sẵn có dễ bị phá vỡ liên kết hoặc suy giảm chức năng. Các chất trong quá trình tạo heme sẽ tập trung lại ở xương, tủy, gan hoặc trong mô cơ thể. Lâu dần có thể tạo ra lượng chất độc nguy hiểm đến sức khỏe. Do đó, việc phát hiện và chữa trị kịp thời rất quan trọng.

Lý do chủ yếu gây nên hiện tượng porphyria là di truyền. Khi gen từ bố hoặc mẹ truyền cho em bé xảy ra đột biến thì ắt sẽ xuất hiện bệnh lý này. Trong đó, di truyền đột biến gen trội mang nhiễm sắc thể thường có tỷ lệ bắt gặp lớn nhất. Bên cạnh di truyền thì một số lý do dưới đây cũng có thể ảnh hưởng đến lượng heme bên trong cơ thể:

• Lạm dụng rượu bia và chất kích thích.
• Nữ giới lạm dụng estrogen.
• Người bệnh mắc một số bệnh lý liên quan đến gan như viêm gan, xơ gan…
• Bệnh nhân HIV có tỷ lệ thiếu heme cao hơn bình thường.
• Người thường xuyên đứng lâu dưới nắng.
• Lạm dụng kháng sinh.
• Bị nhiễm độc từ môi trường sống.

Những dấu hiệu không thể bỏ qua của bệnh porphyria 

Về biểu hiện bệnh porphyria, nhiều bác sĩ đã khẳng định về tính biến hóa đa dạng của nó. Ở mỗi bệnh nhân sẽ xuất hiện nhiều triệu chứng khác nhau. Một số nguyên nhân kích thích các dấu hiệu ở bệnh nhân gồm sử dụng thuốc, ở nữ giới khi tới kỳ kinh nguyệt… Một số biểu hiện bệnh porphyria không thể bỏ qua gồm có:

• Đau quặn ở phần bụng. Việc này thường diễn ra từng đợt với cường độ khác nhau. Bệnh nhân có thể thấy đau dữ dội rồi hết hoặc cơn đau kéo dài từng cơn.
• Đau nhức phần ngực, cảm thấy khó thở.
• Tim đập nhanh, thường xuyên bị tăng huyết áp. 
• Lưng mỏi, nhức cơ. Nếu không tập luyện thường xuyên thì còn có thể dẫn tới tê liệt. 
• Mất xúc giác.
• Chán ăn, buồn nôn. Thường xuyên nặng bụng, khó tiêu và nôn mửa. Thỉnh thoảng có thể kèm theo co giật và đi ngoài ra máu.
• Người bệnh dễ bị ảo giác, hoang tưởng. Thậm chí ở một vài bệnh nhân nặng, có thể cảm thấy bí bách, lo âu. Từ đó dẫn tới tiền trầm cảm hoặc vấn đề về bệnh tâm lý.

Bệnh tiến triển nặng lên khi nào?

Mặc dù có nhiều triệu chứng như vậy nhưng khi xuất hiện vấn đề về tâm lý và đi ngoài ra máu thì chứng tỏ porphyria đã ăn sâu vào bệnh nhân. Lý do cụ thể của từng biểu hiện sẽ được giới thiệu cụ thể dưới đây.

Xuất hiện các biểu hiện tâm lý bất thường

Khi bệnh đã phát triển đến một mức độ nhất định, bệnh nhân sẽ dễ bị kích động hoặc cảm thấy hoang mang, bối rối. Điều này xảy ra thường xuyên khi có tác động ngoại cảnh tác dụng trực tiếp lên hệ thần kinh của người bệnh. Nguyên do của hiện tượng này là sự thiếu hụt heme làm giảm quá trình lưu thông oxy trong máu. Từ đó làm giảm hiệu quả trao đổi chất bên trong cơ thể. Các tế bào hồng cầu không được vận chuyển kịp thời đến não bộ sẽ làm chậm đi khả năng phản ứng của hệ thần kinh.

Chất thải đổi màu

Bên cạnh hiện tượng đi vệ sinh kèm máu thì nước tiểu đổi màu cũng cho thấy cơ thể đang bị thiếu heme. Tùy cơ địa của bệnh nhân mà màu sắc nước tiểu sẽ biến nhạt hoặc đậm. Lượng heme bị cơ thể đẩy ra ngoài sẽ đọng lại ở bàng quang và hòa vào nước tiểu. Do đó, màu sắc nước tiểu sẽ bị thay đổi so với bình thường. Nó có thể nhạt như nước lã hoặc sậm màu như xá xị.

Biến chứng khi bệnh porphyria trở nặng

Nếu không chữa trị kịp thời thì porphyria có thể để lại nhiều biến chứng. Bên cạnh các vấn đề tạm thời như mất nước, đau bụng, hô hấp khó khăn, tăng huyết áp… thì người bệnh còn có thể gặp nhiều vấn đề nguy hiểm khác. Ví dụ như đau nhức toàn thân, suy gan và nặng hơn là suy thận mạn. Ngoài ra, porphyria da còn có thể khiến bệnh nhân bị hư hại làn da vĩnh viễn. Thậm chí trên da còn có thể lưu lại mụn nước, dễ khiến da bị nhiễm trùng, khó cứu chữa. Dù có thể chữa lành cũng sẽ để lại sẹo sâu, khó xóa đi tuyệt đối.

Cách điều trị porphyria hiệu quả và an toàn với sức khỏe

Bên cạnh việc hiểu porphyria là bệnh gì, cách chữa trị cũng rất quan trọng. Chọn được phương pháp điều trị phù hợp sẽ nâng cao hiệu quả chữa bệnh. Dưới đây là một số cách truyền thống thường được sử dụng tại các bệnh viện mà bạn có thể tham khảo.

• Kết hợp dùng thuốc và thay đổi chế độ sinh hoạt (dinh dưỡng, rèn luyện) hợp lý. Điều này sẽ giúp giảm triệu chứng đau kéo dài ở các cơ quan trên cơ thể.
• Không uống rượu, hút thuốc quá nhiều khi đang điều trị.
• Có thể dùng thuốc giảm đau, thuốc bổ theo chỉ dẫn và liều lượng của bác sĩ kê đơn.
• Với bệnh nhân có biểu hiện suy gan, viêm gan thì cần tiến hành điều trị chuyên môn. Trong một số trường hợp, có thể cân nhắc chọn phương án ghép gan.
• Tránh để ánh nắng chiếu trực tiếp lên cơ thể. Sử dụng kem chống nắng (vật lý hoặc hóa học, kem bôi hoặc viên nang) để hạn chế tia cực tím xâm nhập vào da.

Tuy nhiên, cần chú ý rằng không có cách điều trị triệt để porphyria. Chúng ta chỉ có thể can thiệp y tế để hạn chế những tác hại xấu nhất có thể. Hãy luôn chú trọng đến cơ thể để nhận ra các dấu hiệu bệnh lý kịp thời. Chữa trị ngay và đúng cách có thể giúp người bệnh giảm thiểu được đau đớn và tăng tỷ lệ chữa lành. Bên cạnh đó cũng cần tích cực phòng ngừa theo hướng dẫn của bác sĩ.

Lời khuyên về phòng chống bệnh porphyria

Mặc dù hiện nay bệnh porphyria chưa có cách chữa trị triệt để. Tuy nhiên nếu căn cứ vào biểu hiện bệnh porphyria thường gặp thì chúng ta vẫn có thể tìm ra cách phòng tránh hữu hiệu. Nhiều nghiên cứu chỉ ra, việc duy trì một lối sống lành mạnh thì hoàn toàn có thể hạn chế tối đa nguy cơ mắc bệnh. Cụ thể như sau:

• Tránh sử dụng hoặc tiếp xúc lâu dài với chất kích thích như rượu bia, thuốc lá…
• Không để cơ thể căng thẳng quá lâu, tránh bị stress dài hạn,
• Không sử dụng quá liều các loại thuốc bổ, thuốc kháng sinh… Vì trong chúng luôn chứa một lượng chất có hại cho cơ thể.
• Tránh hoạt động ở nơi có ánh sáng mạnh trong thời gian dài.

• Khi ra ngoài trời cần chú ý sử dụng kem chống nắng, các biện pháp tránh ánh sáng chiếu vào da.

Bên cạnh đó, người bệnh có thể nâng cao sức đề kháng bằng cách tích cực tập luyện thể dục thể thao, bổ sung đầy đủ dinh dưỡng. Đó là nền tảng nâng cao sức đề kháng và hệ miễn dịch tự nhiên cho cơ thể.

Lời kết

Những chia sẻ trên đây của phòng khám bác sĩ chắc chắn đã giải đáp phần nào thắc mắc của bạn đọc về vấn đề “porphyria là bệnh gì”. Một số biện pháp chữa trị và phòng tránh mà chúng tôi gợi ý rất đơn giản và hoàn toàn có thể áp dụng tại nhà. Nếu bạn đang có triệu chứng của bệnh porphyria thì hãy đến cơ sở y tế để tiến hành kiểm tra. Mọi sự cẩn trọng từ giai đoạn đầu đem lại hiệu quả điều trị cực kỳ cao. Chúc bạn đọc luôn dồi dào sức khỏe và hạnh phúc trong cuộc sống.