Tơcnơ là bệnh gì? Tại sao chỉ có nữ giới mới mắc bệnh này? Bệnh có thể chữa khỏi không? Cùng tìm hiểu các vấn đề trên và một số hậu quả to lớn mà bệnh này có thể gây ra trong bài viết này với phòng khám bác sĩ ngay nào!
Tơcnơ là bệnh cực kỳ nguy hiểm chỉ xảy ra trên cơ thể nữ giới. Nếu không đề phòng và phát hiện sớm thì người bệnh sẽ gặp nhiều biến chứng nguy hiểm. Do đó, các cơ quan Y tế luôn chú trọng đến việc kiểm tra sàng lọc và phòng bệnh “từ trong trứng nước”. Sau đây, hãy cùng phòng khám bác sĩ tìm hiểu về chủ đề “Tơcnơ là bệnh gì?” để tích lũy thêm nhiều kiến thức bổ ích nhé các chị em!
Nội dung bài viết
Tơcnơ là bệnh gì?
Tơcnơ là hội chứng chỉ xảy ra ở nữ giới. Đây là bệnh xuất hiện do có sự đột biến trong quá trình di truyền. Cụ thể là ở một trong hai nhiễm sắc thể giới tính (hay còn gọi là nhiễm sắc thể X) bị đột biến. Chúng có thể bị thiếu một hoặc khuyết một phần tùy theo cơ thể người bệnh. Được đánh giá là một căn bệnh nguy hiểm, Tơcnơ trực tiếp gây ảnh hưởng đến sự phát triển và sức khỏe của người bệnh. Cụ thể, bệnh nhân sẽ xuất hiện nhiều triệu chứng ở buồng trứng, tim hoặc suy giảm chiều cao, thể trọng.
Ở một mức độ nào đó, hội chứng này hoàn toàn có thể xác định được khi bào thai còn chưa chào đời. Do đó, nếu phụ nữ mắc bệnh đang mang thai thì cần thực hiện kiểm tra thường xuyên. Điều này không chỉ tốt trong việc sàng lọc nguy cơ mắc bệnh của trẻ mà còn giúp bác sĩ đưa ra nhiều lời khuyên phù hợp với mẹ và bé hơn. Theo thống kê thường niên của các cơ quan y tế, có khoảng gần 1900 bé gái tại Việt Nam được chẩn đoán mắc bệnh. Khác với bệnh Down, việc mắc Tơcnơ không liên quan đến tuổi tác của người mẹ.
Ai là người dễ mắc bệnh Tơcnơ?
Về cơ bản thì bệnh này không xuất phát từ quá trình di truyền nhiễm sắc thể từ bố mẹ sang con cái. Nó xảy ra do sự thay đổi bất thường về số lượng của nhiễm sắc thể X. Do đó, mọi trẻ em gái đều có tỷ lệ mắc bệnh gần như nhau. Nếu mang thai không có kế hoạch hoặc bố mẹ không thực hiện kiểm tra sức khỏe tiền sinh sản để xác định tỷ lệ rủi ro thì con sinh ra hoàn toàn có thể mắc bệnh. Và do đặc thù về mặt tính chất nên bệnh này chỉ xảy ra trên cơ thể nữ giới. Hiện nay chưa có tiền lệ ghi nhận bất kỳ ca bệnh nào là nam giới bị Tơcnơ trên thế giới.
Các biểu hiện cơ bản khi mắc bệnh Tơcnơ
Sau khi tìm hiểu qua về “Tơcnơ là bệnh gì?” ở đầu bài, tiếp theo đây chúng tôi xin giới thiệu với bạn đọc một số triệu chứng hay gặp ở nhiều bệnh nhân. Cụ thể sẽ chia làm hai nhóm là trẻ em và người đã trưởng thành để tiến hành phân tích như sau.
Biểu hiện bệnh hay gặp ở trẻ em sơ sinh
Trẻ em sơ sinh là đối tượng dễ chịu tổn thương. Độ tuổi này các em còn chưa phát triển toàn diện về các cơ quan bộ phận. Do đó, sức đề kháng và khả năng chống chọi với bệnh tật dĩ nhiên rất kém. Nếu không may nhiễm hội chứng Tơcnơ từ mẹ, bé sẽ xuất hiện các triệu chứng cơ bản dưới đây:
- Chiều cao chậm phát triển. Thường sẽ thấp hơn độ cao trung bình khoảng 30 – 40cm tùy cơ địa.
- Chân tay thường xuyên bị sưng dù không hoạt động gì nhiều.
- Cổ bị ngắn và có nhiều ngấn.
- Mắc một số bệnh đặc thù ở tim, thận. Đây là biểu hiện cực kỳ nguy hiểm có thể ảnh hưởng đến tính mạng nếu không điều trị kịp thời.
Trong số những triệu chứng nêu trên, phổ biến nhất vẫn là chậm phát triển về chiều cao. Lý do là bởi đoạn gen phụ trách vấn đề này bị ức chế phát triển. Theo năm tháng, bệnh nhân sẽ bị hạn chế khả năng phát triển do sự ảnh hưởng từ việc thiếu hụt các nội tiết tố cần thiết.
Biểu hiện bệnh hay gặp ở người trưởng thành
Có nhiều người phát hiện bệnh ở thời điểm hết dậy thì do đó chiều cao của họ khó mà thay đổi được. Điều này không hiếm gặp trên thế giới khi có nhiều bệnh nhân chia sẻ thời điểm phát hiện bệnh của họ khá muộn. Bên cạnh những triệu chứng tương tự và dễ nhận biết như ở trẻ sơ sinh, người trưởng thành sẽ còn có một số biểu hiện đặc thù khác như:
- Xuất hiện nếp nhăn sớm ở vùng đuôi mắt.
- Khuôn mặt có xu hướng ngày càng nhọn về phía cằm.
- Phần ngực phát triển to hơn.
- Cánh tay phình ra hai bên.
- Da xỉn màu.
- Hai ngón tay áp út ngắn và nhỏ hơn.
- Mắc một số bệnh về mắt, cơ quan sinh dục và sinh sản.
- Khó có con.
Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra, có hơn 90% bệnh nhân sẽ xuất hiện triệu chứng suy buồng trứng khi còn trẻ. Điều này đồng nghĩa với việc họ rất khó có con hay giữ được cơ thể khỏe mạnh. Bởi buồng trứng chịu trách nhiệm sản xuất hormone sinh dục và trứng để phục vụ cho việc mang thai. Hiện nay, số lượng nữ giới mắc bệnh và có con là rất hiếm. Chỉ có chưa đến 2% phụ nữ làm được điều kỳ diệu này.
Một số lý do điển hình dẫn đến bệnh Tơcnơ
Sau khi đã có một số hiểu biết tổng quan về Tơcnơ là bệnh gì thì tiếp theo, chúng ta sẽ tìm hiểu kỹ hơn về nguyên nhân gây bệnh. Xin lưu ý với bạn đọc rằng, Tơcnơ là bệnh không mang tính di truyền. Lý do trực tiếp gây bệnh là một trong các yếu tố dưới đây:
- Thể đơn nhiễm: Hiểu đơn giản thì đây là hiện tượng thiếu một nhiễm sắc thể giới tính ở trẻ em gái. Lý do đều có thể nằm ở bố hoặc mẹ. Kết quả khiến cơ thể con sinh ra chỉ mang một nhiễm sắc thể X và mắc bệnh Tơcnơ.
- Thể khảm: Khác với thể đơn nhiễm, thể khảm là hiện tượng một vài tế bào mang hai bản sao của nhiễm sắc thể giới tính X. Lý do là bởi quá trình tế bào tiến hành phân chia diễn ra sớm hơn dự định.
- Xảy ra lỗi ngẫu nhiên khi phân chia: Một người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể, chia thành 23 cặp tương ứng. Trong mỗi tế bào đều sẽ có số lượng cố định như vậy. Một nửa có nguồn gốc từ mẹ, nửa còn lại được thừa hưởng từ bố. Khi quá trình phân chia tế bào diễn ra sớm hơn, cũng tức là diễn ra khi cơ thể con đang nhận một tế bào nhận từ bố sẽ dẫn đến tình trạng này.
Một số biến chứng của bệnh Tơcnơ
Dấu hiệu bệnh Tơcnơ ở mỗi người là khác nhau, do đó tỷ lệ xảy ra biến chứng cũng không đồng nhất hoàn toàn. Tùy vào cơ địa của bệnh nhân mà một hoặc nhiều biến chứng dưới đây có thể xuất hiện vào giai đoạn bệnh đã phát triển tương đối lâu.
Các bệnh về tim
Biến chứng này xuất hiện nhiều ở trẻ em. Các em thường được chẩn đoán mắc một số khuyết tật hiếm gặp ở tim do ảnh hưởng của bệnh Tơcnơ. Điều này sẽ ảnh hưởng đến quá trình trao đổi và vận chuyển oxy trong máu. Do đó, đối tượng này cần được chăm sóc đặc biệt và chú ý tái khám thường xuyên.
Cao huyết áp
Huyết áp cao là biến chứng phổ biến ở phần lớn phụ nữ mắc bệnh. Đây là lý do làm tăng mức độ mắc thêm các bệnh ở tim.
Suy giảm thính giác
Điều này làm khả năng nghe của người bệnh kém đi rất nhiều. Ở độ tuổi trung niên, đa phần bệnh nhân sẽ cảm thấy khó khăn khi lắng nghe âm thanh. Một số giải pháp được khuyến nghị là đeo máy trợ thính hoặc làm một số trị liệu để cải thiện thính lực.
Các bệnh về thận
Nếu mắc phải biến chứng về thận, bệnh nhân sẽ dễ bị cao huyết áp, nhiễm trùng các cơ quan tiêu hóa…
Trí tuệ kém phát triển
Đây là biến chứng thường được mặc định ở bệnh nhân Tơcnơ. Những người mắc bệnh sẽ có não bộ kém phát triển hơn so với người bình thường. Từ đó dẫn đến suy giảm khả năng tư duy, phát triển trí tuệ. Bệnh nhân sẽ khó ghi nhớ lâu dài các tín hiệu từ môi trường. Đó là trở ngại rất lớn trong quá trình học tập mà không phải ai cũng đủ nghị lực để vượt qua.
Khó khăn trong sinh nở
Do bệnh Tơcnơ ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là buồng trứng nên khả năng có thai của phụ nữ cũng sẽ suy giảm. Phần lớn nữ giới bị hội chứng này đều rất khó mang thai. Thậm chí có không ít người được chẩn đoán là vô sinh.
Sức khỏe của người bệnh sẽ biến đổi như thế nào?
Một số tác hại mà bệnh Tơcnơ gây ra cho cơ thể bao gồm: làm suy giảm chức năng hoạt động của nhiều bộ phận, giảm khả năng miễn dịch ở bệnh nhân,… Tùy từng cơ thể nhất định mà ảnh hưởng của hội chứng này đến cơ thể sẽ khác nhau. Để hiểu rõ hơn những tác hại to lớn mà hội chứng này gây ra ở người, hãy chú ý vào nội dung được liệt kê dưới đây.
Suy thận
Theo chuyên gia, khoảng hơn 45% người mắc bệnh Tơcnơ sẽ gặp nhiều vấn đề về thận. Cụ thể, chúng làm tăng tỷ lệ bị nhiễm trùng đường tiết niệu và cao huyết áp ở bệnh nhân. Để chủ động phòng tránh và khắc phục thì cần kiểm tra sức khỏe thường xuyên. Lắng nghe tư vấn của bác sĩ để thiết lập một chế độ sinh hoạt phù hợp.
Suy tim
Cụ thể là bị hẹp phần van động mạch chủ. Bệnh nhân chỉ còn 2/3 cấu tạo lá tim so với người khỏe mạnh.
Vấn đề về tai
Trẻ em mắc bệnh có tỷ lệ bị các bệnh khác về tai rất cao. Cụ thể, trẻ sẽ dễ bị viêm tai giữa, ù tai, khó nghe…Phụ huynh cần chú ý đưa trẻ đi kiểm tra thường xuyên để được bác sĩ hỗ trợ khắc phục tốt hơn.
Về cơ bản thì không phải bất kỳ bệnh nhân nào cũng mắc phải tất cả các vấn đề nêu trên. Tuy nhiên, để đảm bảo sức khỏe cho người bệnh, gia đình cần chú ý kiểm tra thường xuyên. Hiện nay có không ít bệnh viện và phòng khám cung cấp dịch vụ khám tổng quát. Việc kiểm tra chuyên sâu giúp phòng chống và khắc phục được nhiều biến chứng nguy hiểm khác của bệnh.
Phương hướng điều trị bệnh Tơcnơ an toàn
Xin lưu ý với bạn đọc rằng, hiện nay y học chưa ghi nhận phương pháp nào có thể chữa trị triệt để bệnh Tơcnơ. Tuy nhiên, thông qua nghiên cứu và thực tiễn áp dụng, có một vài phương pháp như sau đã được chứng minh là hữu hiệu. Trong phạm vi bài viết này, chúng tôi xin giới thiệu vắn tắt 2 trong số các cách thường được sử dụng ở các bệnh viện lớn gồm có:
- Biện pháp GH: Đây là phương pháp thường được dùng riêng cho bệnh nhân nhỏ tuổi. Đặc điểm là nhóm bệnh nhân này có độ cao thấp hơn mức trung bình. Nên sử dụng biện pháp GH khi trẻ còn nhỏ, hay còn trong thời gian phát triển của xương. Mức khuyến cáo hiệu quả là dưới 8 tuổi, có thể bắt đầu sau 2 tuổi.
- Biện pháp tiêm hormone: Do bệnh Tơcnơ ảnh hưởng đến lượng hormone trong cơ thể. Do đó, người bệnh có biểu hiện chậm kinh nguyệt, ngực chưa phát triển… thì sẽ được áp dụng điều trị bằng hormone. Phải nói thêm rằng việc tiêm hormone có thể kích thích trẻ phát triển chiều cao phần nào.
Lời kết
Mong rằng câu hỏi “Tơcnơ là bệnh gì?” đã được giải thích phần nào qua bài viết trên đây. phòng khám bác sĩ hy vọng đã giúp bạn có thêm một góc nhìn toàn diện hơn về hội chứng nguy hiểm chỉ gặp ở phái nữ này. Một số cách chữa trị mà chúng tôi gợi ý phía trên nếu bạn muốn tìm hiểu kỹ hơn thì hãy tìm bác sĩ nhờ tư vấn. Cảm ơn bạn đọc đã luôn đồng hành và tin tưởng chúng tôi!
